Turner Syndroom

Wat is nou precies het Turner Syndroom

Het Turner syndroom is een syndroom met een chromosomale afwijking.
Het is een syndroom dat alleen bij vrouwen voor kan komen.
Het wordt veroorzaakt door non disjunctie van de chromosomen die een geslacht kunnen bepalen.
Het komt niet vaak voor, slechts gemiddeld bij een op de 2500 meisjes.
Iedereen wordt normaal gesproken geboren met twee chromosomen, de XX voor de vrouwen en de XY voor de mannen.
Als iemand geboren wordt met het Turner syndroom dan ontbreekt een van de twee X chromosomen voor een deel of het geheel ontbreekt.
Als een meisje geboren wordt met dit syndroom is de kans groot dat zij een aantal symptomen meteen laat zien, dit kan in mindere mate zijn, maar dit kan ook ernstig van aard zijn.
Alle symptomen wisselen van persoon tot persoon, maar waar je vaak aan kunt denken is klein zijn (vaak korter dan 1,5 meter), een lage haarlijn, laaggeplaatste oren, nierproblemen, hartproblemen, een brede borstkas en ver uit elkaar staande tepels en de puberteit komt niet spontaan op gang.
Ook lymfoedeem of een zwelling van handen en voeten komt bij Turner syndroom veel voor en behoort ook tot een van de symptomen.

Communicatie en Rett syndroom

Mensen die geboren worden met het Turner syndroom zijn vaak onvruchtbaar, voortplanten is dan ook vrijwel onmogelijk.
Er zijn wel een aantal vrouwen, die aan dit syndroom lijden, die toch zwanger zijn geworden, maar dit is heel zeldzaam.
Op latere leeftijd kunnen er meer klachten ontstaan door het Turner syndroom, een derde van de vrouwen heeft bijvoorbeeld last van een afwijking van de schildklier, en een derde van de vrouwen heeft ook last van nierafwijkingen.
Er is geen leer- of mentale achterstand bij het denkvermogen bekend bij mensen met het Turner syndroom.
Het kan wel zijn dat ze last hebben bij het ontwikkelen van motorische vaardigheden of bijvoorbeeld problemen kennen bij wiskunde.
Leven met het Turner syndroom is goed mogelijk, maar het is afhankelijk van de aard en de ernst van de problemen/symptomen die je hebt.
Als je een lichte vorm hebt dan kun je bepaalde dingen gewoon blijven doen, maar mocht je een ernstige vorm hebben dan kan het zijn dat je overal hulp bij nodig hebt en overal belemmeringen ziet.
De artsen kunnen tegenwoordig goed uit de voeten met het Turner syndroom, zij kunnen ook symptomen gaan bestrijden en zorgen dat het leven ondanks het Turner syndroom de moeite waard is.