Pfeiffer Syndroom

De ziekte van Pfeiffer

Het syndroom van Pfeiffer is een zeldzaam aangeboren afwijking aan de schedel.
Hierbij groeien de fontanellen van de pasgeborene te vroeg aan elkaar.
Het syndroom kan samen gaan met syndactylie en met schisis, het komt bij ongeveer 1 op de 100.000 pasgeborenen voor, dat is dus niet zo vaak.
In 1964 is het syndroom ontdekt door Rudolf Arthur Pfeiffer.
De kenmerken van het syndroom van Pfeiffer zijn als volgt: de ogen kunnen te dicht, maar ook te ver uit elkaar staan.
De bovenkaak is vaak onderontwikkeld en heeft een hoog verhemelte.
Bij de neus is het vaak zo dat deze te klein is, er is dan ook een verminderde neuspassage.
De handen en de voeten zijn ook opvallend, de duimen en de grote tenen zijn vaak breder dan normaal en de vingers kunnen kort en krom zijn.
Wat ook vaak voorkomt is X benen, afwijkingen aan het bekken en bijoortjes.

Wat te doen aan het syndroom van Pfeiffer?

Vaak wordt een operatie als aanbeveling gedaan bij kinderen met het syndroom van Pfeiffer.
De hersenen kunnen zich namelijk niet goed ontwikkelen omdat de verschillende schedelnaden te vroeg dicht zijn gegroeid.
De correctie wil men het liefst doen voordat een kind een jaar oud is, daarnaast is begeleiding ook belangrijk zodat kinderen goed de mond leren bewegen.
De kenmerken aan de handen en de voeten hoeven niet voor klachten te zorgen en daar wordt vaak ook niets aan gedaan.
Het is belangrijk dat het syndroom van Pfeiffer snel wordt ontdekt zodat een operatie ook zo snel mogelijk uitgevoerd kan worden.
Zo kunnen de hersenen zich weer verder gaan ontwikkelen en worden verdere belemmeringen vaak voorkomen.