Noonan Syndroom

Noonan Syndroom

Alles over het Noonan syndroom

Het Noonan syndroom is een aangeboren afwijking die vaak wordt veroorzaakt door een afwijking in een bepaald gen, dit gen noemen we ook wel PTPN11.
Het is een erfelijke aandoening, het kenmerkt zich door een hartaandoening, maar ook door het korte gestalte en de bepaalde gelaatstrekken.
Toch zijn de kenmerken niet altijd hetzelfde, want iedereen met het Noonan syndroom is weer anders en laat andere kenmerken zien.
Het Noonan syndroom komt niet zo heel vaak voor, namelijk bij een op de 1000-2500 mensen.
De kenmerken zijn duidelijk te zien, er kan sprake zijn van een aangeboren hartgebrek, maar ook van uiterlijke gelaatskenmerken.
Bij dit laatste gaat het over grote ogen, gebogen wenkbrauwen, een platte neusbrug, laagstaande en naar achter gekantelde oren, dikke oor randen en een korte hals en een brede nek.
Vaak is er ook sprake van een verhoogd geboortegewicht, van voedingsproblemen en van oogafwijkingen. Maar ook spraakproblemen, gehoorverlies en tandafwijkingen komen bij het Noonan syndroom voor.
Het is een aandoening met veel verschillende symptomen en daarom kan het stellen van een diagnose soms wat lastig zijn en langer duren.