Angelman Syndroom

Kenmerken van het Angelman Syndroom

Het Angel syndroom is zo genoemd omdat de Engelse kinderarts Harry Angelman in 1965 de aandoening heeft ontdekt.
Hij heeft in het jaar 1965 kinderen met dit syndroom beschreven en hij gaf aan dat het ging over een aangeboren ontwikkelingsstoornis met typische gelaatskenmerken, maar ook epilepsie en ontbrekende spraakontwikkeling waren kenmerkend voor het Angel syndroom.
Daarnaast is er ook sprake van een ernstige verstandelijke beperking.
De kenmerken van het Angel syndroom zijn groot, maar ook overduidelijk.
Niet iedereen vertoont dezelfde kenmerken, daar moet goed op gelet worden! Veelvoorkomende kenmerken zijn bijvoorbeeld het achterblijven in de ontwikkeling, de typische gedragskenmerken (schijnbaar tevreden gedrag, vaak met de handen fladderen) en een stoornis in bewegen en balans.
Ook de ernstige stoornis van de spraakontwikkeling is opvallend.

Kenmerken van het Pick syndroom

Bij meer dan 80% van de mensen met het Angel syndroom zijn de volgende kenmerken aanwezig: een vertraagde groei van de schedel, epilepsie en een abnormaal EEG met een karakteristiek patroon.
Er zijn ook nog andere kenmerken die bij 20 tot 80% van de mensen met het Angel syndroom aanwezig zijn, hierbij kan gedacht worden aan een vlak achterhoofd, scheel zien, blauwe ogen, slaapstoornissen, overgevoeligheid voor warmte, excessief kauwen, vooruitstekende kin, problemen met voeding de eerste jaren en een gestoorde zuig en slikbeweging.
Niet iedereen vertoont alle kenmerken, sommige mensen hebben drie van deze kenmerken en weer anderen hebben ze bijna allemaal.
De ernst van het Angel syndroom is daarom sterk variërend van persoon tot persoon, ook de behandeling en de omgang met het Angel syndroom is daarom erg wisselend.
Het is belangrijk dat er naar ieder individu wordt gekeken zodat daar een goed behandelplan voor gemaakt kan worden.